El infierno de no sentir dolor

Roberto Salazar es un pequeño de 5 años de edad, y con una apariencia totalmente normal. Roberto se muestra tan sonriente y feliz como los demás niños con los que juega. El problema es que si se golpeara contra una pared, o se partiera un brazo por la mitad, seguiría jugando tan normal, ya que es incapaz de sentir el más mínimo dolor. Roberto es uno de los sólo 60 casos documentados en los Estados Unidos, aquejados con “insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis”, enfermedad conocida como CIPA por aquellas pocas personas que han oído hablar de ella.

El CIPA es una rara anomalía genético-hereditaria del sistema nervioso, que produce una ausencia de la sensación dolorosa, del calor, de la presión y del frío. Una persona con esta enfermedad no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. El término Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientras que congénita significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento. La causa de esta enfermedad es una mutación genética que impide la formación de las células nerviosas, responsables de transmitir señales de dolor, calor, y frío al cerebro.

Roberto nació en Julio del 2001, y se convirtió en el hermano pequeño de Luis y de Juan. De recién nacido, sus padres pensaron que era un bebé maravilloso, ya que nunca lloraba y podía dormir 23 horas al día, pero a los tres meses las cosas cambiaron de golpe, Roberto se negaba a comer y perdía peso rápidamente. Sus padres intentaron desesperadamente encontrar la forma de forzar a comer a un niño que no quería comer. Tras esto, otras anormalías salieron rápidamente a la luz. Roberto era tremendamente susceptible a los golpes de calor en los cálidos días de verano, y con ello sus padres descubrieron enseguida que su hijo sudaba.

El CIPA es el tipo más severo y fatal de las siete clases de neuropatía autónoma y sensorial hereditaria (o HSAN) que existe. El sobrecalentamiento mata a más de la mitad de los niños afectados por CIPA antes de cumplan 3 años.
Según la Dra. Axelrod del Centro de Evaluación y Tratamiento de la Disautonomía de la Universidad de Nueva Cork, los niveles de dolor varían.

“Para algunos niños es de grado leve, como cuando se rompen una pierna, estos niños se levantarán y caminarán sobre esa pierna. Sienten que algo les incomoda al caminar, pero siguen moviéndose”, añade. “Para otros niños la pérdida de dolor es tan severa que pueden provocarse heridas repetidamente, e incluso llegar a mutilarse, ya que no saben cuando deben parar”.

Todos los desórdenes HSAN son desórdenes genéticos recesivos; ambos padres deben portar la mutación genética para poder traspasarlo a sus hijos. Pero solo uno de cada 4 niños lo llegan a desarrollar. Ninguno de los hermanos mayores de Roberto presenta el desorden.

Una variedad HSAN más común es la disautonomía familiar o DF. Existen más de 500 casos de DF en los Estados Unidos.

La primera señal de DF en un niño es la poca habilidad para chupar correctamente, seguida de un retraso en el desarrollo normal; estos niños caminan y hablan más tarde.
A menudo, los pacientes de DF sufren de una severa sequedad ocular, ya que no son capaces de producir lágrimas. Otro efecto menor es el chocar constantemente con los objetos. Uno más grave es que el 80 por ciento de estos niños sufren curvaturas en la columna, ya que no poseen el concepto de la postura.

Hace cuarenta años, un niño con DF tenía solo un 50 por ciento de probabilidades de alcanzar la edad de 5 años, actualmente un niño que venga al mundo con DF tiene un 50 por ciento de probabilidades de cumplir los 40.